Smith-Magenis-Syndrom
Quelle:Gesundheitsinformation.de
Das Smith-Magenis-Syndrom ist eine sehr seltene Erbkrankheit, bei der ein kleiner Abschnitt des Chromosoms 17 fehlt. Dadurch ist eine normale Reifung des Embryos im Mutterleib nicht möglich.
Die Beschwerden eines Smith-Magenis-Syndrom sind sehr vielfältig. Sie reichen von Schlaf- und Entwicklungsstörungen, äußerlichen Auffälligkeiten zum Beispiel im Gesicht über Verhaltensstörungen bis zu Organschäden. Die Erkrankung kann nur mit einem Bluttest und einer genetischen Untersuchung festgestellt werden.