Wie funktioniert die Vererbung?

Mit Erbgut oder Erbinformation sind alle Informationen gemeint, die beim Menschen auf der sogenannten DNS gespeichert sind. DNS steht für das fadenförmige Molekül Desoxyribonukleinsäure (engl. = „deoxyribonucleic acid“, DNA).

Genauer betrachtet gleicht der DNA-Faden einer verdrillten Strickleiter. Jede Sprosse der Strickleiter besteht aus zwei sogenannten Basen. Es gibt vier unterschiedliche Basen:

• Adenin (A)
• Thymin (T)
• Guanin (G)
• Cytosin (C)

Daher unterscheiden sich die Sprossen voneinander.

Die Abfolge der verschiedenen Sprossen ergibt einen „Buchstaben“-Code. Ihn nutzt die Zelle zum Beispiel als Bauplan, um Eiweiße (Proteine) herzustellen. Die Information, die den Bauplan für ein bestimmtes Protein enthält, nennt man Gen. Gene können einige Hundert bis über 100.000 Basen lang sein. Vor einem Gen sitzen in der Regel Abschnitte im Erbgut, die wie Schalter funktionieren – und beispielsweise dafür verantwortlich sind, dass bestimmte Gene nur in Muskelzellen und andere in Leberzellen aktiv sind.

Je nachdem welches Gen abgelesen wird, entsteht ein anderes Protein mit einer eigenen Aufgabe. Einige Proteine werden zum Beispiel als Enzyme oder Hormone verwendet und steuern bestimmte Vorgänge im Körper. Andere Proteine werden als Baustoffe benötigt oder dienen im Blut als Transportmittel. Auch im Zellkern sind viele Proteine enthalten: Manche unterstützen den Ablesevorgang an der DNA, andere geben der DNA Halt.

Das Erbgut des Menschen besteht nicht nur aus einem DNA-Faden. Im Zellkern befinden sich mehrere davon. Sie werden als Chromosomen bezeichnet. Bevor sich eine Zelle teilt, werden sie zu Körperchen aufgewickelt, die im Mikroskop erkennbar sind. Immer zwei der Chromosomen gehören zusammen.

Der Mensch hat normalerweise 22 solcher Chromosomenpaare. Sie werden auch Autosomen genannt. Man sortiert sie danach, welche Anteile der Erbinformation sie beinhalten, und nummeriert sie entsprechend mit Zahlen von 1 bis 22 durch. Zusätzlich enthält jeder Zellkern ein weiteres Chromosomenpaar: die beiden Geschlechts-Chromosomen. Bei Frauen sind es zwei X-Chromosomen, bei Männern ein X- und ein Y-Chromosom.

Die Chromosomen werden während der Zellteilung gleichmäßig auf die Tochterzellen verteilt. Wenn es dabei zu Fehlern kommt, entstehen Abweichungen von der normalen Chromosomenzahl. Wenn zum Beispiel ein Chromosom dreifach in den Körperzellen vorkommt, wird das Trisomie genannt.

Wie wir aussehen und wie unser Körper funktioniert, wird vom Wechselspiel zwischen unseren Genen, unserer Lebensweise und unserer Umwelt bestimmt.

Eine Eigenschaft oder ein besonderes Merkmal nur auf ein Gen zurückzuführen, ist deshalb nur ausnahmsweise möglich. Viele Merkmale und Eigenschaften werden zudem von unterschiedlichen Genen gemeinsam beeinflusst – etwa die Körpergröße oder die Hautfarbe. Manche Gene beeinflussen auch mehrere Eigenschaften gleichzeitig.

Außerdem liegen die Chromosomen paarweise vor. Das bedeutet: Jedes Gen ist zweifach vorhanden. Eins wird vom Vater vererbt, das andere von der Mutter. Auch wenn beide Gene dieselbe Aufgabe haben, können sie sich etwas voneinander unterscheiden.

Manchmal führen diese Unterschiede der Gen-Varianten zu unterschiedlichen Eigenschaften. Ein Beispiel sind die Blutgruppen:

Auf dem Chromosomenpaar 9 werden einige der Blutgruppen-Eigenschaften festgelegt. Wenn ein Mensch auf beiden Chromosomen die Gen-Variante für Blutgruppe A hat, wird auf der Oberfläche seiner roten Blutkörperchen ein bestimmtes Eiweiß eingebaut, das sogenannte Antigen A. Liegt auf beiden Chromosomen die Gen-Variante B, sitzt das Antigen B auf den Blutzellen. Wenn auf einem Chromosom die Variante A vorkommt und auf dem anderen die Variante B, werden beide Antigene gebildet und der Mensch hat die Blutgruppe AB.

Im Beispiel der Blutgruppen sind die beiden Gen-Varianten für „A“ und „B“ ebenbürtig. Manchmal setzt sich aber eine Gen-Variante gegenüber der anderen durch – sie ist dominant. Die „unterdrückte“ Variante wird als rezessiv bezeichnet.

Um beim Blutgruppen-Beispiel zu bleiben: Zusätzlich zu den beiden Gen-Varianten A und B gibt es noch eine Gen-Variante, bei der sich weder A- noch B-Antigene auf den roten Blutkörperchen finden. Diese „Null-Variante“ ist allerdings rezessiv: Liegt nur auf einem Chromosom „Null“ vor und auf dem anderen die Gen-Variante A, hat der Mensch trotzdem die Blutgruppe A. Nur wenn auf beiden Chromosomen die Null-Variante liegt, bleiben die Blutkörperchen frei von Antigenen und der Mensch hat die Blutgruppe Null.

Am Beispiel der Blutgruppen lässt sich auch gut erkennen, dass gleiche Merkmale und Eigenschaften nicht unbedingt auf dieselbe Erbinformation zurückgehen: Manche Menschen mit der Blutgruppe A haben auf beiden Chromosomen die Gen-Variante A, andere haben auf einem Chromosom die Variante A und auf dem anderen die Variante Null.