Wie funktioniert die Vererbung?
Einleitung
Unter Vererbung versteht man in der Biologie in der Regel die Weitergabe von Erbgut der Eltern an ihre Kinder.
Wenn Eizelle und Samenzelle miteinander verschmelzen, entsteht die erste vollständige Zelle eines Menschen. Sie enthält nun jeweils die Hälfte des Erbguts der beiden Elternteile. In ihr ist die Bauanleitung für den späteren Menschen verschlüsselt. Bei jeder nun folgenden Zellteilung wird eine vollständige Kopie des Erbguts an die beiden sogenannten Tochterzellen weitergegeben.
Woraus besteht das Erbgut?
Mit Erbgut ist die DNS gemeint. DNS steht für das fadenförmige Molekül Desoxyribonukleinsäure. Oft wird auch die englische Abkürzung DNA verwendet (engl. = „deoxyribonucleic acid“).
Genauer betrachtet gleicht der DNA-Faden einer verdrillten Strickleiter. Jede Sprosse der Strickleiter besteht aus zwei sogenannten Basen. Es gibt vier unterschiedliche Basen:
- Adenin (A)
- Thymin (T)
- Guanin (G)
- Cytosin (C)
Daher unterscheiden sich die Sprossen voneinander.
Die Abfolge der verschiedenen Sprossen ergibt einen „Buchstaben“-Code. Den nutzt die Zelle als Bauplan, um vor allem Eiweiße (Proteine) herzustellen. Den Abschnitt des Erbguts, der eine bestimmte Information enthält – etwa den Bauplan für ein bestimmtes Protein – nennt man Gen.
Vor einem Gen sitzen in der Regel Abschnitte im Erbgut, die wie Schalter funktionieren – und beispielsweise dafür verantwortlich sind, dass bestimmte Gene nur in Muskelzellen und andere in Leberzellen aktiv sind.
Je nachdem welches Gen abgelesen wird, entsteht ein anderes Protein mit einer spezifischen Aufgabe: Als Enzyme oder Hormone steuern sie bestimmte Vorgänge im Körper. Andere Proteine werden als Baustoffe benötigt oder dienen im Blut als Transportmittel. Auch im Zellkern sind viele Proteine enthalten: Manche unterstützen den Ablesevorgang der DNA, andere geben der DNA Halt.
Was sind Chromosomen?
Das Erbgut des Menschen besteht nicht nur aus einem DNA-Faden. Im Zellkern befinden sich mehrere davon. Die eng um Proteine gewickelten DNA-Fäden werden als Chromosomen bezeichnet. Während der Zellteilung werden die Chromosomen eng aufgewickelt und sind dann im Lichtmikroskop sichtbar.
Der Mensch hat in der Regel 46 Chromosomen – 23 Chromosomen von jedem Elternteil. Darunter sind auch die beiden Geschlechts-Chromosomen. Bei Frauen sind es meist zwei X-Chromosomen, bei Männern meist ein X- und ein Y-Chromosom.
Es gibt auch Abweichungen in der Anzahl der Chromosomen. Wenn zum Beispiel ein Chromosom dreifach in den Körperzellen vorkommt, wird das Trisomie genannt. Das kann passieren, wenn die Eizelle oder die Samenzelle ein Chromosom zu viel enthält. Dieses zusätzliche Chromosom wird dann bei der Zellteilung an die Tochterzellen weitergegeben.
Welchen Einfluss haben Gene?
Wie wir aussehen und wie unser Körper funktioniert, wird vom Wechselspiel zwischen unseren Genen, unserer Lebensweise und unserer Umwelt bestimmt.
Eine Eigenschaft oder ein besonderes Merkmal nur auf ein Gen zurückzuführen, ist deshalb nur ausnahmsweise möglich. Viele Merkmale und Eigenschaften werden zudem von unterschiedlichen Genen gemeinsam beeinflusst – etwa die Körpergröße oder die Hautfarbe. Manche Gene beeinflussen auch mehrere Eigenschaften gleichzeitig.
Außerdem liegen die Chromosomen paarweise vor. Das bedeutet: Die meisten Gene sind zweifach vorhanden. Auch wenn beide Gene dieselbe Aufgabe haben, können sie sich etwas voneinander unterscheiden.
Manchmal führen diese Unterschiede der Gen-Varianten zu unterschiedlichen Eigenschaften. Ein Beispiel sind die Blutgruppen:
Auf dem Chromosomenpaar 9 werden einige der Blutgruppen-Eigenschaften festgelegt. Wenn ein Mensch auf beiden Chromosomen die Gen-Variante für Blutgruppe A hat, wird auf der Oberfläche seiner roten Blutkörperchen ein bestimmtes Eiweiß eingebaut, das sogenannte Antigen A. Liegt auf beiden Chromosomen die Gen-Variante B, sitzt das Antigen B auf den Blutzellen. Wenn auf einem Chromosom die Variante A vorkommt und auf dem anderen die Variante B, werden beide Antigene gebildet und der Mensch hat die Blutgruppe AB.
Dieses Beispiel beschreibt die Formierung der Blutgruppen, wenn beide Gen-Varianten für Blutgruppe A und B „ebenbürtig“ sind. Manchmal setzt sich aber eine Gen-Variante gegenüber der anderen durch – sie ist dominant. Die „unterdrückte“ Variante wird als rezessiv bezeichnet.
Was bedeuten „dominant“ und „rezessiv“?
Zusätzlich zu den Blutgruppen A, B und AB gibt es noch die Blutgruppe Null. Während die Gen-Varianten A und B dominant sind, ist die Gen-Variante Null rezessiv. Liegt sie auf einem Chromosom vor und auf dem anderen die Gen-Variante A, hat der Mensch die Blutgruppe A. Nur wenn auf beiden Chromosomen die Null-Variante liegt, bleiben die Blutkörperchen frei von Antigenen und der Mensch hat die Blutgruppe Null.
Am Beispiel der Blutgruppen lässt sich auch gut erkennen, dass gleiche Merkmale und Eigenschaften nicht unbedingt auf dieselbe Erbinformation zurückgehen: Manche Menschen mit der Blutgruppe A haben auf beiden Chromosomen die Gen-Variante A, andere haben auf einem Chromosom die Variante A und auf dem anderen die Variante Null.
Warum gibt es die meisten Gene doppelt?
Daraus, dass die meisten Chromosomen doppelt vorhanden sind, ergeben sich Vorteile: Befindet sich zum Beispiel auf einem Chromosom eine Gen-Variante, die zu einer Erkrankung führt, kann die gesunde Gen-Variante auf dem anderen Chromosom die Störung manchmal abmildern oder sogar komplett ausgleichen. Außerdem sorgt die Durchmischung über verschiedene Generationen für neue Gen-Kombinationen, die zum Beispiel dazu beitragen können, sich besser an die Umwelt anzupassen oder gegen Krankheiten geschützt zu sein.
Quellen
Herausgeber:gesundheitsinformation.de
Alberts B. Lehrbuch der Molekularen Zellbiologie. Weinheim: Wiley-VCH; 2021.
Brandes R, Lang F, Schmidt R. Physiologie des Menschen: mit Pathophysiologie. Berlin: Springer; 2019.